Resulta de alterações no gene da CYP11B1, com consequente elevação de corticosterona.

Na forma clássica perdedora de sal, a deficiência de aldosterona resulta de conversão insuficiente de progesterona em desoxicorticosterona devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase.

Dentre todas as formas de hiperplasia adrenal congênita, a forma clássica perdedora de sal é a mais prevalente

A forma clássica perdedora de sal manifesta-se no recém-nascido como genitália ambígua no sexo masculino.

A forma clássica virilizante simples se manifesta no recém-nascido como genitália ambígua no sexo masculino.