A leucemia/linfoma linfoblástico B com alta hiperdiploidia se caracteriza pela alta contagem de glóbulos brancos e por perdas recorrentes de uma ou mais cópias de cromossomos inteiros, na presença de fusões e rearranjos gênicos.

A leucemia linfoblástica B com rearranjo KMT2A é responsável por 70–80% dos casos de leucemia em bebês com idade < 1 ano. A imuno-histoquímica é mandatória para explorar um imunofenótipo frequentemente presente para os marcadores CD10, CD24 e TdT; negativo para marcadores mieloides CD15, CD65s e NG2.

A leucemia/linfoma linfoblástico B com fusão ETV6 :: RUNX1 ocorre com maior frequência em crianças de 2 a 10 anos; a fusão ETV6 :: RUNX1 é identificável pelos métodos de FISH, RT-PCR e sequenciamento, e não é facilmente identificável pela citogenética padrão. Cromossomos derivados e outras alterações cariotípicas não prognósticas podem estar presentes.

A leucemia/linfoma linfoblástico B com fusão IGH :: IL3 é frequente e resulta na superexpressão de IL-3 que conduz o clone leucêmico de forma autócrina, induzindo a maturação de monócitos na medula óssea e macrófagos reativos no sangue periférico.

A leucemia/linfoma linfoblástico B, SOE, necessita para seu diagnóstico de todas as alterações moleculares, a saber: rearranjo KMT2A, fusão ETV6 :: RUNX1 e fusão IGH :: IL3.