É caracterizada por eritrócitos hipocrômicos e frequentemente microcíticos no sangue usualmente misturados com células normocrômicas, de modo que a sua aparência é dimórfica. A concentração sérica de ferro está aumentada, a capacidade total de ligação do ferro (TIBC) está diminuída e a porcentagem de saturação da proteína ligadora de ferro está enormemente elevada. A medula óssea apresenta um aumento acentuado da reserva de ferro, hiperplasia eritroide com evidências de hemoglobinização defeituosa. Além disso, há um aumento do número de grânulos por célula e os grânulos circundam o núcleo. Esses achados estão associados à síntese defeituosa do heme, a qual pode ser devida a qualquer um dos vários defeitos enzimáticos possíveis. Ocasionalmente, alterações tipo megaloblasto são observadas nas células eritroides, mas alterações típicas da deficiência de cobalamina ou de folato não são observadas nos granulócitos, exceto se a deficiência de folato coexistir. O trecho refere-se à: