A síndrome de Currarino é uma malformação congênita complexa, causada por uma condição hereditária autossômica dominante, geralmente devido a mutações no gene MNX1 localizado no cromossomo 7, que pode ter como manifestações clínicas constipação, distensão abdominal, infecção do trato urinário, massa pélvica palpável, podendo também apresentar sintomas neurológicos. O diagnóstico é feito por meio de exames de imagens e a síndrome é classicamente formada por uma tríade.
Além de malformação anorretal/estenose anorretal congênita e de massa pré-sacral, a outra característica que compõe a tríade que faz parte dessa síndrome é o defeito ósseo