A deficiência de IgA seletiva é a forma mais comum de SCID, apresentando-se com infecções oportunistas graves por Pneumocystis jirovecii e candidíase sistêmica.

A quantificação dos Círculos de Excisão do Receptor de Células T (TRECs) no teste do pezinho é um método sensível para detectar linfopenia T, permitindo o diagnóstico de SCID antes do início das infecções graves.

Crianças com suspeita de SCID podem receber vacinas de vírus vivos atenuados (BCG, Rotavírus, Tríplice Viral) desde que a contagem de neutrófilos esteja normal, pois o defeito é linfocitário.

O transplante de células-tronco hematopoiéticas (TMO) é curativo, mas deve ser adiado até após 1 ano de idade para permitir a maturação do sistema imune residual e reduzir a rejeição.