Infecções de vias aéreas superiores de repetição, com febre prolongada e sinais de dificuldade respiratória, sendo a presença de infecções crônicas uma característica exclusiva da imunodeficiência primária.

Infecções incomuns ou graves com patógenos oportunistas, como Candida, Pneumocystis jirovecii ou Mycobacterium, associadas a atraso no crescimento e/ou perda ponderal persistente.

Acompanhamento pediátrico regular sem a ocorrência de infecções frequentes ou complicadas, com crescimento e desenvolvimento dentro dos parâmetros normais para a idade.

Presença de dermatite atópica grave, episódios frequentes de otite média aguda e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, sem outros sinais sistêmicos associados.

A imunodeficiência primária é sempre associada a anomalias congênitas no sistema esquelético e cardíaco, sendo essas características suficientes para o diagnóstico clínico precoce.