A síndrome do cromossomo X frágil é uma das mais importantes etiologias dos distúrbios da comunicação de base genética e é a segunda maior etiologia de deficiência mental conhecida. É causada pela mutação no gene FMR1, localizado na região Xq27.3 e observado em uma proporção de células nas preparações citogenéticas de pacientes afetados.

O fenótipo da síndrome do cromossomo X frágil não é variável, ou seja, todos apresentam orelhas grandes e evertidas, frontal proeminente, prognatismo e macrorquidismo.

Nas manifestações fonoaudiológicas, todos os indivíduos apresentam deficiência mental e alto grau de comprometimento intelectual.

Nos indivíduos do sexo feminino são encontrados graves distúrbios de linguagem/aprendizagem, com comprometimento intelectual, e alterações nas habilidades sintáticas, semânticas, fonológicas e pragmáticas, além de ecolalia, perseveranças articulatórias, velocidade de fala aumentada, dificuldades no desenvolvimento da linguagem escrita e desempenho acadêmico comprometido.