Considere uma menina de três anos de idade, com hipotonia, déficit de crescimento, estrabismo, retinite pigmentosa, convulsões, atrofia cerebelar e com padrão anormal das glicoformas da transferrina na isoeletrofocalização e deficiência de fosfomanomutase. Levando em conta o quadro acima, bem como os achados clínicos e laboratoriais, assinale a alternativa que apresenta, de forma correta, o diagnóstico para este caso.