A hemocromatose secundária pode ser classificada em 6 tipos (I a VI), a depender do tipo de hemoglobinopatia associada como doença primária.

A hemocromatose hereditária (HH), ou primária, é uma desordem multigênica em que proteínas relacionadas com a absorção do ferro sofrem alterações que acarretam na redução sistêmica de ferro, de modo lento, em razão da redução da absorção intestinal.

A HH do tipo I está relacionada com mutações no gene HFE localizado no braço curto do cromossomo 6. As principais mutações que ocorrem nesse gene são C282Y, H63D e S65C.

Todos os indivíduos com HH são heterozigotos, com herança autossômica dominante, que leva a uma alternação na proteína HFE ou no receptor de transferrina. Em ambos os casos, os sintomas mais comuns ocorrem no pâncreas, levando ao aparecimento de diabete melito.