As variações em sequência de DNA podem ser manifestadas como regiões de alelos alternativos ou substituições, adições ou deleções de bases, mas, em geral, originam-se de mutações pontuais também conhecidos como polimorfismos de base única, que ocorrem devido à variação de um único nucleotídeo em regiões distintas do genoma, e tal variação não está presente em indivíduos normais de algumas populações. Assinale como são denominadas essas mutações pontuais.