Questão 3777851

3777851 Ano: 2021
Disciplina: Medicina
Banca: UFRGS
Orgão: HCPA

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Médico - Genética/Erros Inatos do Metabolismo
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Você atendeu um paciente cuja suspeita clínica inicial foi de Mucopolissacaridose tipo II (MPS II). Após a confirmação da deficiência enzimática, você solicitou, como teste laboratorial confirmatório, a análise do gene IDS por sequenciamento de Sanger. O resultado obtido foi: presença da variante patogênica c.263G>A (p.Arg88His) em hemizigose. Isto significa que:

o paciente é heterozigoto composto para a mutação p.Arg88His e uma outra mutação não detectada por este método.

o teste laboratorial deve ser complementado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), para a determinação do significado da alteração encontrada.

o teste deve ser complementado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), para a determinação de uma segunda mutação não encontrada no sequenciamento de Sanger.

a mutação encontrada confirma que o paciente é afetado pela MPS II.

a análise do material genético dos pais deve ser solicitada para a confirmação do resultado.

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