Menina de 6 anos é encaminhada ao ortopedista por malformações congênitas nas mãos. Ao exame físico, observa-se hipoplasia do rádio esquerdo e ausência do polegar esquerdo, além de hipoplasia do polegar direito. Radiografias confirmam hipoplasia do rádio esquerdo, ausência do primeiro metacarpo à esquerda e hipoplasia do polegar direito. A criança apresenta bom desenvolvimento neuropsicomotor. Está em investigação com cardiopediatra devido a sopro cardíaco. Ecocardiograma revela comunicação interatrial tipo ostium secundum. ECG mostra bloqueio de ramo direito incompleto. A mãe relata histórico familiar de malformações de membros superiores e cardiopatia congênita.
Baseado nesses achados clínicos e radiográficos, a principal hipótese diagnóstica é