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Respondida
3801765
Ano:
2024
Disciplina:
Medicina
Banca:
Verbena
Orgão:
Pref. Posse-GO
Provas:
Médico - Neurologia
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Neurologia
O teste considerado padrão ouro para o diagnóstico de atividade de doença, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PDCT), na doença de Pompe é
A
medida da atividade da enzima alfa glicosidase em cultura de fibroblastos de pele.
B
análise por microscopia eletrônica de lisossomos em miócitos.
C
medida da atividade da enzima alfa glicosidase ácida na fibra muscular esquelética.
D
análise genética do gene GAA, localizado no cromossomo 17q25.2-q25.3.
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