É uma doença neuromuscular genética que se caracteriza como um distúrbio degenerativo, progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética. A doença também afeta a musculatura cardíaca e o sistema nervoso. Os primeiros sinais e sintomas se manifestam a partir da primeira infância e podem ser: desenvolvimento motor atrasado, fraqueza muscular, costume de andar na ponta dos pés: