Falha na expressão de antígenos periféricos no timo por ausência do gene AIRE, impedindo a deleção de linfócitos autorreativos na medula tímica.

Comprometimento da via extrínseca da apoptose mediada por FAS com consequente falha na eliminação periférica de linfócitos autorreativos que escaparam da seleção tímica.

Deficiência na expressão constitutiva do fator de transcrição FoxP3, resultando em ausência de linfócitos T reguladores funcionais.

Hipersinalização para produção de interferon tipo I por defeito em genes associados à degradação de ácidos nucleicos citoplasmáticos.

Ativação constitutiva da via do NF-κB por defeito no gene TNFAIP3, com perda da função reguladora da proteína A20.