anemia hipoplásica com três ossos no polegar.

distrofia das unhas, leucoplasia oral e pigmentação da pele de aspecto rendado.

insuficiência pancreática exócrina, anormalidades ósseas, crescimento débil e falência medular.

insuficiência pancreática exócrina, anemia macrocítica e acidose metabólica.

aplasia eritroide congênita.