Malformações na evolução intrauterina frequentemente são causadas por anomalias genéticas, podendo ser causa de morte perinatal, necessitando diagnóstico correto. A anomalia genética que se manifesta por: microcefalia com occipíto saliente, fenda palpebral curta, nariz curto, micrognatia, campodactilia, alteração de pregas palmares, dorsiflexão do hálux, cardiopatia (CIV) e lesão renal (hidronefrose), é, mais provavelmente, a síndrome de