A causa da doença de Alzheimer é desconhecido o que causa a doença de Alzheimer, mas uma parte disso provém de fatores genéticos: Cerca de 5 a 15% dos casos afetam pessoas com antecedentes familiares. Podem estar envolvidas várias anormalidades genéticas específicas. Algumas dessas anormalidades podem ser herdadas apenas quando um dos pais tem o gene anormal. Ou seja, o gene anormal é dominante. Um pai ou mãe afetado tem 50% de chance de transmitir o gene anormal para cada filho. Cerca de metade desses filhos desenvolvem a doença de Alzheimer antes dos 65 anos.

Na doença de Alzheimer, as partes do cérebro degeneradas destroem as células nervosas e reduzem a capacidade de resposta das restantes a muitos dos mensageiros químicos que transmitem os sinais entre as células nervosas no cérebro (neurotransmissores). O nível de acetilcolina, um neurotransmissor que ajuda a memória, o aprendizado e a concentração, é baixo.

As pessoas com a doença de Alzheimer têm dificuldade de interpretar sinais visuais e de áudio. Assim, podem ficar desorientadas e confusas. Essa desorientação pode fazer com que seja difícil a condução de um carro. Podem se perder no seu caminho para a loja. As pessoas podem ser capazes de interagir socialmente, mas podem se comportar de forma estranha. Por exemplo, podem esquecer o nome de um visitante recente e suas emoções podem se alterar de forma imprevisível e rápida.

Devido ao fato de as pessoas serem mais capazes de controlar o seu comportamento, por vezes agem de forma inadequada ou disruptiva (por exemplo, gritando, se jogando, se debatendo ou errantes). Essas ações são chamadas de transtornos psicossomáticos.

Testes neuropsicológicos, que são mais detalhados, são por vezes necessários. Esses exames cobrem todas as funções mentais principais, incluindo o estado de ânimo, e a sua realização dura de 1 a 3 horas. Esse teste ajuda os médicos a distinguirem a demência de outras condições que podem causar sintomas semelhantes, tais como desgaste da memória associado à idade do transtorno cognitivo leve e da depressão.