Magna Concursos
3685626 Ano: 2025
Disciplina: Biologia
Banca: FUVEST
Orgão: USP
A análise de variantes genômicas é um processo essencial em estudos de genética e genômica clínica, sendo composta por etapas como alinhamento de leituras, detecção de SNPs/INDELs, anotação e interpretação das variantes. Ferramentas como BWA, Bowtie, GATK, bcftools, ANNOVAR e VEP desempenham papéis fundamentais nesse pipeline. A escolha adequada dessas ferramentas pode impactar diretamente a qualidade dos resultados obtidos. Assinale a alternativa que descreve corretamente a importância da anotação de variantes em um estudo genômico.
 

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