O principal mecanismo fisiopatológico é a hiperatividade colinérgica do plexo mioentérico, levando a contrações esofágicas simultâneas e hipertonia do esfíncter esofagiano superior.

Caracteriza-se por relaxamento inadequado do esfíncter esofagiano inferior associado à perda da peristalse do esôfago, sendo a manometria esofágica o exame padrão-ouro para o diagnóstico.

O esofagograma contrastado é sempre normal nas fases iniciais da doença, não apresentando achados sugestivos mesmo em pacientes sintomáticos.

A endoscopia digestiva alta confirma o diagnóstico em praticamente todos os casos, sendo desnecessária a realização de manometria esofágica.

O tratamento clínico com inibidores de bomba de prótons é considerado a terapia definitiva, com altas taxas de resolução dos sintomas.