São variantes genéticas frequentes na população e que normalmente apresentam efeito baixo sobre um fenótipo.

Tratam-se de alterações estruturais resultantes da desnaturação do DNA, mas que resultam em baixo impacto na estrutura do DNA.

Mutações genéticas e polimorfismos genéticos são termos sinônimos e ambos causam elevado impacto sobre o fenótipo.

São variantes genéticas raras na população e que, na maioria das vezes, apresentam efeito elevado e prejudicial sobre o organismo.

São variantes genéticas frequentes na população, mas nunca prejudicial ao organismo.