a análise citogenética, por meio de cariótipo convencional, tem papel fundamental no cálculo do prognóstico do paciente com SMD e deve ser realizada em todos os casos suspeitos.

o diagnóstico é suspeito a partir de contagens de células anormais no hemograma, em ausência de doença que justifique a citopenia, e confirmado por meio de estudo de medula óssea-mileograma ou biópsia de medula óssea.

alguns testes adicionais são necessários para completar a avaliação, e classificar corretamente o paciente, sendo o mais importante a análise citogenética.

o diagnóstico é estabelecido pela presença de displasia em uma ou mais séries em mais de 90% das células da medula óssea.

a Síndrome Mielodisplásica deve fazer parte do diferencial das citopenias nos idosos.