Presença de fissura palpebral pequena, problemas de crescimento e convulsões não febris.

Apenas a presença de dismorfias faciais é suficiente para o diagnóstico.

Anomalias faciais, deficiência de crescimento e comprometimento neurológico.

Dismorfias faciais, problemas de crescimento e alterações nos níveis de hemoglobina.

Fissura palpebral pequena, altura acima do percentil 10 e anomalias genitais.