Os pacientes acometidos por esta patologia óssea geralmente têm um palato estreito e arqueado, e há aumento na prevalência de fenda palatina. Retenção prolongada dos dentes decíduos e atraso ou falha completa de erupção dos dentes permanentes são aspectos característicos. Pode haver espaçamento anormal na área dos incisivos inferiores por causa do alargamento do osso alveolar. Na observação das radiografias dentárias, o achado mais forte é a presença de numerosos dentes permanentes não erupcionados e dentes supranumerários, muitos dos quais exibem formas distorcidas de coroa e raiz. Os defeitos ósseos em pacientes com esta patologia envolvem, principalmente, as clavículas e o crânio, embora uma grande variedade de anomalias possa ser encontrada em outros ossos. A patologia óssea descrita é o(a):