Um homem, de 25 anos, busca atendimento por quadro recorrente de mialgia, mioglobinúria e aumento acentuado de creatinoquinase (CK), após realização de exercícios prolongados e intensos. Nega melhora da mialgia após repouso. O exame físico e os níveis de CK entre esses eventos são normais. Foi realizado um teste não isquêmico cujo resultado demonstrou uma curva normal de aumento do lactato e da amônia após exercício isométrico. A dosagem de carnitina livre, a análise de acilcarnitinas e a análise de ácidos orgânicos na urina realizadas fora do episódio agudo também foram normais. Assinale a alternativa que contém o diagnóstico mais provável.
Provas
Questão presente nas seguintes provas
Médico - Genética/Erros Inatos do Metabolismo
25 Questões