São classificadas como sendo doenças de depósito de lipídeos relacionados ao metabolismo dos esfingolipídeos, componentes da mielina, tecido neuronal, causando, na maioria das vezes, quadros neurodegenerativos, epilepsia, neuropatia periférica, sintomas piramidais e extrapiramidais.

A Doença de Gaucher é a esfingolipidose mais comum; sua frequência varia de 1:50.000 - 70.000 e é causada pela deficiência da enzima betaglicosidase.

A Doença de Niemann Pick tipo C é causada pela deficiência da enzima esfingomielinase, e o quadro pode variar de formas infantis até adultas, com manifestações psiquiátricas.

A Gangliosidose GM1 é causada por mutações do gene GLB1, levando à redução da atividade enzimática da betagalactosidase, causando acúmulo de oligossacarídeos na urina e neurodegeneração progressiva nos indivíduos afetados.

A Gangliosidose GM2 pode ser causada por mutações patogênicas envolvendo os genes HEX A, HEX B e GM2A, sendo que as formas infantis precoces apresentam “mancha vermelho-cereja” no fundo de olho.