Praticamente 30% dos queratocistos esporádicos e mais de 85% dos queratocistos associados à displasia fibrosa poliostótica, demonstram mutação no PTCH1, uma importante molécula da via de sinalização Hedgehog.

É um cisto inflamatório que continua o seu crescimento como resultado do aumento da pressão osmótica dentro da cavidade cística.

A maxila é acometida em 60% a 80% dos casos, com uma marcante tendência ao envolvimento do túber maxilar.

Os queratocistos apresentam baixo índice de recidiva e tendem a crescer dentro da cavidade medular do osso, causando expansão óssea.

Quando comparado a outros cistos odontogênicos, os queratocistos mostram maior expressão de antígeno nuclear de proliferação celular (PCNA) e Ki 67, especialmente na camada suprabasal.