Na galactosemia, existe a redução dos níveis de galactotitol, o qual causa catarata em crianças.

A galactosemia é uma doença causada pela deficiência da enzima lactase que converte lactose em glicose e galactose.

Um aumento nos níveis da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase é uma das principais causas da galactosemia.

A galactosemia causada por deficiência da enzima galactocinase pode ser tratada com restrição de galactose na dieta.