São causadas por mutações raras de grande efeito em um único gene.

Apresentam padrão de herança mendeliana clássico, com penetrância completa.

Resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais, com risco distribuído de forma contínua na população.

Estão sempre associadas a alterações cromossômicas detectáveis ao cariótipo.

Não apresentam agregação familiar mensurável.