Anomalias hereditárias e outras situações clínicas podem comprometer o funcionamento adequado do processo de coagulação sanguínea humana. A hemofilia do tipo A é uma doença hereditária, associada ao cromossomo X, que resulta na deficiência do fator:

A cascata de coagulação sanguínea nos seres humanos é um processo bioquímico complexo e seu correto funcionamento depende de várias componentes. Em uma das etapas desta cascata, observa-se que, para a ativação do fator X, é necessária a ação direta dos fatores ativados:

As aminoacidúrias são caracterizadas pela excreção de um ou mais aminoácidos, por meio da urina, por variadas causas. A homocistinúria é condição clínica rara, em que ocorre a deficiência da enzima hepática:

Um dos distúrbios bioquímicos relativos à metabolização de aminoácidos nos seres humanos é conhecido como fenilcetonúria. A deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase acarreta problemas neurológicos severos pelo aumento sérico do metabólito da fenilalanina denominado:

Os aminoácidos são substâncias constituintes significantes das proteínas do corpo humano e podem ser classificados como essenciais e não essenciais, de acordo como estes são obtidos pelo organismo. Dentre os aminoácidos classificados como essenciais para os seres humanos, destacam-se:

Aresposta humoral nos processos imunológicos é a produção de anticorpos de diferentes classes proporcionalmente ao antígeno detectado. Dentre as classes de imunoglobulina humana, aquela que tem transporte através da barreira placentária é conhecida como:

As imunoglobulinas são proteínas que atuam no sistema imunológico e podem ser classificadas de acordo com suas funcionalidades e distribuições. A imunoglobulina “M” humana, ou anticorpo IgM, apresenta como características específicas a estrutura:

Alguns métodos foram desenvolvidos para a avaliação das proteínas plasmáticas específicas nos laboratórios de análises clínicas. Na eletroforese em gel de agarose, é possível observar cinco frações distintas, em que a ceruloplasmina apresenta o comportamento eletroforético compatível com a:

As desordens no metabolismo lipídico promovem alterações nos padrões de lipoproteínas dos pacientes que podem ser observadas laboratorialmente. O distúrbio pela deficiência da apolipoproteína C2 está associado a um padrão sérico compatível com:

A galactosemia é um distúrbio genético raro, que deve ser detectado precocemente, por meio da realização do teste do pezinho ampliado. Nesta condição clínica, devido às alterações enzimáticas, observa-se, laboratorialmente, que o paciente tem nível sérico: