Menina de 10 anos vem à consulta neurológica trazida pelos pais
porque, há cerca de 6 meses, o pé “entorta” para dentro, sem
dor, durante a marcha. Inicialmente procuraram um ortopedista,
que afastou problema articular. Como agora também observa
que o pé esquerdo está “entortando”, decidiram procurar um
neurologista. Diante desse quadro, é feita uma prova terapêutica
para a hipótese de uma determinada doença genética
autossômica.
Na doença em questão, o sintoma apresentado é responsivo ao
seguinte medicamento:
Duas irmãs, de 15 e 18 anos, são levadas ao neurologista com
suspeita de facomatose. Apresentam, desde a primeira infância,
manchas café com leite no abdômen e face, telangiectasias
oculares, ataxia e movimento coreoatetóticos.
A hipótese diagnóstica é:
Mulher de 15 anos desenvolve, de forma lenta e insidiosa, atrofia
e fraqueza muscular proximal bilateral em membros inferiores e
atrofia e fraqueza bilateral distal em membros superiores
atingindo musculatura das mãos e da loja flexora de antebraços.
Após confirmação pela eletroneuromiografia, é diagnosticada a
seguinte forma de miopatia:
Céline Dion, cantora canadense, expôs publicamente num vídeo
do YouTube as manifestações neurológicas de sua doença
(síndrome da pessoa rígida – SPR). Nas imagens, aparece deitada
com contrações musculares intensas de músculos axiais muito
dolorosas.
As características laboratoriais da SPR são:
Criança de 6 anos com encefalopatia crônica da infância
caracterizada por síndrome de Little procura centro de
reabilitação para tratamento da marcha.
A marcha desse paciente é classificada como:
Um adolescente de 12 anos apresenta febre (38 – 38,5 °C) há
14 dias, cansaço e dor de garganta. Ao exame, placas
esbranquiçadas em amígdalas, linfonodomegalias em cadeias
cervicais anteriores bilaterais e esplenomegalia. Refere que, no
segundo dia dos sintomas, procurou emergência e foi liberado
com amoxicilina, mas evoluiu com exantema maculopapular, no
segundo dia do antibiótico, que foi suspenso.
Um menino de 7 anos é admitido na emergência com cefaleia de
forte intensidade, febre alta e vômitos há 24 horas. Ao exame,
apresenta-se prostrado e com rigidez de nuca, além de exibir
petéquias em membros superiores e tronco. A punção lombar é
realizada, e o resultado do líquor é sugestivo de meningite
bacteriana.