A lei de Hardy-Weinberg postula que “as frequências gênicas permanecem inalteradas e as proporções genotípicas atingem um equilíbrio estável, mostrando a mesma relação constante entre si ao longo do tempo”. Esta lei é baseada nas seguintes premissas, exceto:

As afirmativas abaixo podem ser relacionadas ao padrão de herança autossômica recessiva, exceto:

Diversos fatores podem aumentar o risco de um casal gerar um feto com alterações cromossômicas, o que seria indicação para solicitar cariótipo fetal. Nas situações abaixo, o indicado seria pedir este exame, exceto no caso de:

Um casal tem um filho com doença de Tay-Sachs, cujo padrão de herança é autossômica recessiva, e é devida à deficiência na enzima hexosaminidase A. As seguintes afirmativas são verdadeiras, exceto:

Uma criança de 7 anos de idade é encaminhada ao geneticista para investigação por hiperatividade. Na avaliação você constata que ela apresentou leve atraso motor, mas um atraso importante de fala. Ao exame físico você observa: orelhas proeminentes, frouxidão ligamentar, pobre contato ocular, testículos de 4 mL (mililitros) e ecolalia. Diante destes dados pode-se afirmar que:

As diferenças entre a gametogênese masculina e feminina são bem conhecidas e conferem características específicas para cada processo. Assinale a alternativa que descreve uma destas diferenças:

O ciclo celular pode ser dividido em diferentes fases, nas quais a célula apresentará características específicas. Sobre as fases do ciclo, assinale a alternativa incorreta:

Associe números e letras as seguintes doenças com a alteração protéica induzida pela mutação com a qual estão geralmente relacionadas. Cada opção pode ser escolhida uma, mais de uma, ou nenhuma vez. Ao final, assinale a alternativa correta:

1 - Alteração de um tipo de colágeno importante do tecido conjuntivo.

2 - Alteração de uma proteína de transporte na membrana celular.

3 - Alteração de uma proteína por expansão de um segmento codificado por uma região amplificada de trinucleotídeos.

4 - Disfunção de uma enzima envolvida na degradação de gangliosídeos.

5 - Disfunção de uma enzima que converte um açúcar em outro.

A - \( \beta \)- Talassemia
B - Fibrose Cística
C - Galactosemia
D - Doença de Huntington

E - Osteogênese Imperfeita

F - Fenilcetonúria

G - Doença de Tay-Sachs

Síndromes com microdeleção resultam de lesões citogenéticas pequenas que normalmente podem ser demonstradas apenas por técnicas de bandeamento em alta resolução e estudos em FISH. As seguintes doenças estão frequentemente associadas com microdeleções cromossômicas, exceto:

O fenômeno da antecipação genética é observado em algumas doenças genéticas e determina o desenvolvimento mais precoce da doença de geração em geração. Este fenômeno é geralmente causado por: