Considerando as características que apresentam variação fenotípica normal, assinale a alternativa correta:

Os dois membros de um casal são portadores de \( \beta \)-talassemia, uma doença autossômica recessiva causada por um defeito no gene da \( \beta \)-globina. O casal tem apenas um filho, que não é afetado nem portador da \( \beta \)-talassemia. A análise de DNA utilizando sondas da \( \beta \)-globina mostrou os seguintes resultados para um sítio de restrição proximamente ligado (1 e 2 são alelos alternativos para estes RFLPs - restriction fragment length polymorphisms):

mãe : 1,2

pai: 1,2

filho: 1,1

As seguintes afirmativas sobre esta família são verdadeiras, exceto:

A Fibrose Cística é a doença autossômica recessiva mais comum entre os Americanos, ocorrendo com uma frequência de 1/2500 nascimentos. A frequência aproximada para heterozigotos portadores da Fibrose Cística nesta população é:

Os genes são formados por regiões com funções distintas, como os íntrons e éxons. Sobre os éxons, assinale a alternativa correta:

Várias malformações congênitas tem etiologia multifatorial. Das alternativas abaixo, assinale a afirmação correta:

Certas anormalidades dos cromossomos sexuais foram associadas com problemas psiquiátricos e comportamentais. As seguintes afirmativas em relação a esta associação são corretas, exceto:

Os polimorfismos genéticos, que por definição ocorrem em mais de 1% da população, são clinicamente importantes por que:

Um casal jovem não consanguíneo, vem ao ambulatório com dois filhos, uma menina de 3 anos e um menino de 5 anos, que apresentam: hepatomegalia, esplenomegalia, “facies de boneca”, retardo do crescimento, hipotonia generalizada discreta e desenvolvimento neuropsicomotor no limite inferior da normalidade. Assinale a alternativa que contém a hipótese diagnóstica mais provável.

Paciente de 1 ano de idade apresenta desde o nascimento: macrocefalia; acidose metabólica; níveis de lactato, piruvato e amônia elevados. Assinale a hipótese diagnóstica mais provável:

Existem diversos tipos de tratamento para os erros inatos do metabolismo. Correlacione números com letras e de o tipo de abordagem terapêutica a ser utilizado para as doenças genéticas abaixo e assinale a alternativa correta.