O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Em relação às causas do Transtorno do Espectro Autista, assinale a alternativa correta.

Em relação à etiologia genética das deficiências intelectuais, assinale a alternativa incorreta.

Trata-se de paciente de 25 anos que recebeu diagnóstico de Fibromialgia pelo reumatologista. Não conformada com o diagnóstico, procurou médico geneticista. Durante a anamnese foi constatada que paciente já teve inúmeras luxações em ombros e joelhos, algumas espontâneas e outras com trauma mínimo. Tem quadro de dor crônica em dorso. Ao exame físico apresentava pele macia e levemente hiperextensível, hipermobilidade articular. Mãe e irmã apresentam quadro semelhante. Em relação à essa paciente, assinale a alternativa incorreta.

Em relação à síndrome apontada acima, assinale a alternativa que apresenta os exames genéticos podem possibilitar o diagnóstico.

Paciente que nasceu com Tetralogia de Fallot, fenda palatina, úvula bífida, corrigidas cirurgicamente. Atualmente tem deficiência imunológica, dificuldade de aprendizado e perda auditiva associados. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico.

Em relação à condição apresentada na questão anterior, assinale a alternativa incorreta.

Médico Geneticista é chamado para avaliar criança internada na UTI neonatal que nasceu com baixa estatura e apresenta microcefalia com aparência de ''cabeça de pássaro''. Assinale a alternativa que apresenta qual é a possível síndrome desse paciente.

Em relação síndrome de predisposição do câncer e ovário hereditários por mutações no BRCA1 e BRCA2, as alternativas abaixo se referem a critérios que apontam a alta probabilidade de pacientes terem variantes patogênicas nesses genes. Assinale a alternativa incorreta.

Em relação à Embriopatia por Talidomida, assinale a alternativa incorreta.

Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.

Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.

Em relação a condição apontada no quadro clínico acima, analise as afirmativas em relação à qual o exame genético poderia ser realizado para confirmar o diagnóstico.

I. Cariótipo com bandeamento G

II. Análise cromossômica submicroscópica por microarray

III. Exoma completo do genoma

IV. Painel Genético para Doenças Tratáveis

Estão corretas as afirmativas: