Mulher de 30 anos, casou há 3 anos e desde então tem tentado engravidar, sem sucesso, mesmo sem usar método contraceptivo. Teve menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares. Há 2 anos os ciclos vêm se tornado irregulares. Em relação a esse caso, analise as afirmativas abaixo.

I. Cariótipo não é um exame importante para esse caso.

II. É importante solicitar pesquisa do X-frágil para essa paciente.

III. Galactosemia não é uma possibilidade.

IV. O espermograma do marido não faz parte da propedêutica nesse caso.

V. É importante investigar a função tireoidinana da paciente.

Assinale a alternativa correta.

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.

Estão corretas as afirmativas:

Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta.

Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.

I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.

II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.

III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.

V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras.

Assinale a alternativa correta.

Criança de 5 anos iniciou quadro de fraqueza nas pernas, espasticidade, marcha desajeitada, dor e disfunção da bexiga e do intestino e mudança de comportamento. Realizou RM crânio que evidenciou hiperintensidade simétrica ponderada em T₂, envolvendo o esplênio do corpo caloso, que são achados compatíveis com Adrenoleucodistrofia. Em relação a essa doença, analise as afirmativas abaixo.

I. É uma doença ligada ao X.

II. O Óleo de Lorenzo é um tratamento eficaz, que reverte o quadro da doença.

III. Pode ser detectada pela Triagem Neonatal.

IV. O transplante de Medula é um tratamento eficaz, que cessa a manifestação da doença.

V. Não tem manifestação clínica nenhuma em mulheres.

Estão corretas as afirmativas:

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.

A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é uma importante medida de saúde pública que visa a detecção de doenças no recém-nascido. Em relação a Triagem Neonatal, assinale a alternativa correta.