As doenças monogênicas humanas, frequentemente, são denominadas de doenças mendelianas, uma vez que obedecem aos princípios de transmissão genética originalmente descritos por Gregor Mendel. Sobre essas doenças, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Nas doenças autossômicas dominantes, a frequência é idêntica em homens e mulheres, pois o gene defeituoso está em um dos 22 autossomos.

( ) Os portadores heterozigotos de um alelo defeituoso para uma doença autossômica recessiva costumam ser clinicamente normais, mas, às vezes, apresentam diferenças sutis no fenótipo que só aparecem quando são feitos testes mais precisos, ou o paciente é submetido a determinadas influências ambientais.

( ) Todas as filhas de um homem com uma doença ligada ao cromossomo sexual X são portadoras do alelo mutante, desconsiderando mutações.

A sequência está correta em

Em relação à suspeita clínica de tireotoxicose, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A maioria dos pacientes com tireotoxicose apresenta TSH elevado.

( ) Deve ser confirmada por meio da determinação concomitante dos níveis séricos do TSH e hormônios tireoidianos.

( ) Níveis elevados da fração livre de tiroxina e/ou T3 confirmam o diagnóstico de tireotoxicose.

A sequência está correta em

Com base na hipercolesterolemia familiar, distúrbio dos lipídios associados a níveis elevados de LDL-colesterol com triglicérides normais, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) Distúrbio autossômico codominante.

( ) Distúrbio causado por um grande número de mutações no gene receptor de LDL.

( ) A complicação devastadora da forma homozigota desse distúrbio consiste em aterosclerose acelerada, que pode resultar em incapacidade e morte na infância.

A sequência está correta em

As homocistinúrias compreendem sete distúrbios distintos do ponto de vista bioquímico e clínico, que se caracterizam por um aumento da concentração do aminoácido contendo enxofre, a homocistina, no sangue e na urina, sendo a homocistinúria clássica a forma mais comum de apresentação. A respeito da homocistinúria clássica, analise as afirmativas.

( ) Doença resultante da diminuição da atividade da cistationina-beta-sintase.

( ) O tratamento consiste em dieta especial, com restrição de proteína e metionina, além de suplemento de cistina.

( ) O uso de piridoxina oral é uma alternativa utilizada para reduzir os níveis de metionina plasmática e a concentração de homocistina nos líquidos corporais.

Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s)

Em relação à asma, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A hiperreatividade brônquica não pode ser documentada pelo teste de broncoprovocação.

( ) A espirometria permite comprovar a presença de redução do fluxo aéreo e a perda de função pulmonar.

( ) A perda do controle, caracterizada pela recorrência ou piora dos sintomas que requer doses repetidas de broncodilatadores de alívio por mais de dois dias, indica a necessidade de ajustes no tratamento.

A sequência está correta em

A doença de Fabry é um distúrbio ligado ao cromossomo X que resulta de mutações no gene da alfa-galactosidase. Clinicamente, a doença manifesta-se por angioceratomas, hipoidrose, opacidades da córnea e cristalino, acroparestesia e doença dos pequenos vasos dos rins, coração e cérebro. Sobre o tratamento dessa doença, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) A fenitoína e a carbamazepina diminuem a acroparestesia crônica e a episódica.

( ) A hemodiálise crônica ou transplante renal podem salvar a vida de pacientes com insuficiência renal.

( ) A terapia enzimática elimina os lipídios depositados em uma variedade de células, particularmente as do endotélio vascular renal, do cardíaco e do cutâneo.

A sequência está correta em

Acerca do tratamento da DPOC, analise as afirmativas.

I. Anticolinérgicos bloqueiam os receptores muscarínicos, levando à broncoconstrição mediada pela acetilcolina, reduzindo o fluxo aéreo.

II. Os principais efeitos adversos dos broncodilatadores são taquicardia e tremor, principalmente com apresentação oral e formulações de curta ação.

III. Os glicocorticoides inalados têm mostrado, em pacientes com doenças mais graves e exacerbações frequentes, redução das exacerbações e melhora da qualidade de vida.

Está(ão) correta(s) apenas a(s) afirmativa(s)

A síndrome de Turner causa disgenesia gonadal, que resulta em infertilidade e ausência dos caracteres sexuais secundários. A respeito dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

( ) É definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais características clínicas atribuídas à síndrome.

( ) O diagnóstico dessa síndrome é realizado por meio do cariótipo, usualmente de sangue periférico.

( ) É classificada como uma trissomia.

A sequência está correta em