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Paciente de 6 dias de vida é levado por seus pais à emergência com vômitos constantes, irritabilidade, odor alterado na urina e choro persistente. Na carteirinha, a história perinatal apresenta: sorologias todas negativas, parto cesárea por escolha materna, IGO = 38+5, Apgar = 8/9, alta junto com a mãe, gestação planejada. A mãe nega uso de drogas ou álcool na gestação, nega consanguinidade entre os pais e doenças neurológicas na família. O teste do pezinho estendido apresentava alterações, e foi solicitada recoleta. A mãe refere que a criança inicialmente apresentava comportamento adequado e que, nos últimos dias, se iniciou essa sintomatologia. Na emergência, a criança apresentou episódio de crise convulsiva e foi medicada com diazepam, seguido de ocorrência de disfunção respiratória e de necessidade de entubação.
Com relação a esse caso clínico e a aspectos a ele relacionados, julgue os itens a seguir.
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Paciente de 6 dias de vida é levado por seus pais à emergência com vômitos constantes, irritabilidade, odor alterado na urina e choro persistente. Na carteirinha, a história perinatal apresenta: sorologias todas negativas, parto cesárea por escolha materna, IGO = 38+5, Apgar = 8/9, alta junto com a mãe, gestação planejada. A mãe nega uso de drogas ou álcool na gestação, nega consanguinidade entre os pais e doenças neurológicas na família. O teste do pezinho estendido apresentava alterações, e foi solicitada recoleta. A mãe refere que a criança inicialmente apresentava comportamento adequado e que, nos últimos dias, se iniciou essa sintomatologia. Na emergência, a criança apresentou episódio de crise convulsiva e foi medicada com diazepam, seguido de ocorrência de disfunção respiratória e de necessidade de entubação.
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Paciente de 6 dias de vida é levado por seus pais à emergência com vômitos constantes, irritabilidade, odor alterado na urina e choro persistente. Na carteirinha, a história perinatal apresenta: sorologias todas negativas, parto cesárea por escolha materna, IGO = 38+5, Apgar = 8/9, alta junto com a mãe, gestação planejada. A mãe nega uso de drogas ou álcool na gestação, nega consanguinidade entre os pais e doenças neurológicas na família. O teste do pezinho estendido apresentava alterações, e foi solicitada recoleta. A mãe refere que a criança inicialmente apresentava comportamento adequado e que, nos últimos dias, se iniciou essa sintomatologia. Na emergência, a criança apresentou episódio de crise convulsiva e foi medicada com diazepam, seguido de ocorrência de disfunção respiratória e de necessidade de entubação.
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Paciente de 6 dias de vida é levado por seus pais à emergência com vômitos constantes, irritabilidade, odor alterado na urina e choro persistente. Na carteirinha, a história perinatal apresenta: sorologias todas negativas, parto cesárea por escolha materna, IGO = 38+5, Apgar = 8/9, alta junto com a mãe, gestação planejada. A mãe nega uso de drogas ou álcool na gestação, nega consanguinidade entre os pais e doenças neurológicas na família. O teste do pezinho estendido apresentava alterações, e foi solicitada recoleta. A mãe refere que a criança inicialmente apresentava comportamento adequado e que, nos últimos dias, se iniciou essa sintomatologia. Na emergência, a criança apresentou episódio de crise convulsiva e foi medicada com diazepam, seguido de ocorrência de disfunção respiratória e de necessidade de entubação.
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Criança de 4 anos de idade, do sexo masculino, apresenta quadro de quedas frequentes, distúrbio de marcha, dores e hipertrofia das panturrilhas, além de fraqueza nos músculos extensores da coxa, do tronco e da bacia.
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Criança de 4 anos de idade, do sexo masculino, apresenta quadro de quedas frequentes, distúrbio de marcha, dores e hipertrofia das panturrilhas, além de fraqueza nos músculos extensores da coxa, do tronco e da bacia.
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Criança de 4 anos de idade, do sexo masculino, apresenta quadro de quedas frequentes, distúrbio de marcha, dores e hipertrofia das panturrilhas, além de fraqueza nos músculos extensores da coxa, do tronco e da bacia.
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Criança de 4 anos de idade, do sexo masculino, apresenta quadro de quedas frequentes, distúrbio de marcha, dores e hipertrofia das panturrilhas, além de fraqueza nos músculos extensores da coxa, do tronco e da bacia.
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Adolescente de 14 anos de idade, do sexo feminino, previamente hígida, apresenta queixa de cefaleia recorrente em região parietal direita, pulsátil, geralmente associada a náuseas, fonofobia e fotofobia, que pioram no período prémenstrual. Na maioria das ocasiões, precisa usar analgésicos para o alívio da dor.
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Adolescente de 14 anos de idade, do sexo feminino, previamente hígida, apresenta queixa de cefaleia recorrente em região parietal direita, pulsátil, geralmente associada a náuseas, fonofobia e fotofobia, que pioram no período prémenstrual. Na maioria das ocasiões, precisa usar analgésicos para o alívio da dor.
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