Sobre a triagem neonatal ampliada, assinale a alternativa correta.

RN com vômitos, letargia e odor adocicado na urina ao 5º dia de vida. Exame revela acidose metabólica e níveis elevados de leucina, isoleucina e valina. Qual é o diagnóstico mais provável?

RN do sexo feminino nasce com microcefalia, hipertonia, mãos com dedos sobrepostos e sopro cardíaco. Qual é a principal hipótese clínica?

Casal saudável tem dois filhos: um menino com fenilcetonúria e uma menina saudável. Não há outros casos na família. Qual é a probabilidade de a filha saudável ser portadora da mutação?

Um menino de 3 anos apresenta obesidade precoce, hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento e comportamento compulsivo. Exames genéticos revelam deleção de uma região no cromossomo 15q11-q13, herdada do pai. Qual é o diagnóstico mais provável?

Qual das seguintes condições está associada à mutação germinativa no gene TP53, conferindo predisposição a múltiplos tipos de câncer?

Qual das alternativas abaixo é um exemplo clássico de agente teratogênico com associação estabelecida a defeitos de tubo neural?

Durante o aconselhamento genético, o princípio da autonomia está relacionado com:

Sobre a síndrome de Down, assinale a alternativa correta

Qual das alternativas abaixo representa uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal realizada habitualmente entre a 15ª e a 18ª semana de gestação?