RN com genitália ambígua, clitoromegalia, bolsa escrotal sem testículos palpáveis, hiponatremia e hipercalemia. Cariótipo 46,XX. Exames hormonais mostram 17-OHP muito elevada. Qual é o diagnóstico mais provável?

Uma criança de 2 anos apresenta ponte nasal larga, epicanto, pescoço alado, pterígio cervical, baixa implantação de orelhas e linfedema de mãos e pés ao nascimento. Cariótipo 45,X. Com base nesse caso, assinale a alternativa correta.

Sobre teratógenos e genética perinatal, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. A exposição ao álcool na gestação pode causar microcefalia, fácies dismórfica e déficit intelectual.
II. A suplementação com ácido fólico reduz o risco de defeitos de tubo neural.
III. A amniocentese não pode detectar alterações cromossômicas.
IV. A maioria dos defeitos congênitos é causada por mutações gênicas simples.

Dois pais são heterozigotos para uma doença autossômica recessiva. Eles têm dois filhos não afetados. Qual é a probabilidade de o próximo filho ser afetado?

Um homem de 28 anos, assintomático, procura aconselhamento genético após seu pai ser diagnosticado com doença de Huntington aos 48 anos. Ele deseja saber seu risco de desenvolver a doença. Sobre essa situação, assinale a alternativa correta.

Casal com história de filho falecido por mucopolissacaridose tipo I busca fertilização in vitro com triagem genética. Qual é a técnica mais adequada?

Um menino de 10 anos apresenta miopatia, oftalmoplegia externa progressiva e acidose láctica. A mãe e a avó materna têm história de fraqueza muscular. Nenhum homem na família transmite a condição. Qual é o padrão de herança mais provável?

N com genitália ambígua, gônadas não palpáveis e cariótipo 46,XY. Hormônios mostram testosterona normal e hormônio antimülleriano (AMH) elevado. Qual é o diagnóstico mais provável?

Uma jovem de 24 anos é diagnosticada com câncer de mama triplo-negativo. Sua mãe e sua tia também tiveram câncer de mama antes dos 40 anos. A avó faleceu de câncer de ovário. Qual exame genético é o mais indicado inicialmente?

Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?