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As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,r(7)(p22q36) se refere a um cariótipo feminino mostrando um cromossomo sete em anel com pontos de quebra e fusão nas bandas p22 e q36.
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As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
45,XY,upd der (13;13)(q10;q10)pat se refere a um cariótipo masculino mostrando uma translocação robertsoniana entre dois cromossomos 13 herdada do pai. Como o pai é portador da mesma alteração infere-se que haja dissomia uniparental.
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As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
47~51,XY,+1~5mar[cp10] se refere a um cariótipo masculino contendo de um a cinco cromossomos marcadores, mas apenas 10 células analisadas contêm todos os marcadores.
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As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
48,XY,+21c,+21 se refere a um cariótipo masculino mostrando um cromossomo 21 adquirido em um paciente com síndrome de Down.
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As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
71,XXX,+8,+12 se refere a um cariótipo praticamente triploide com quatro cópias dos cromossomos 8 e 12 e três cópias de todos os outros cromossomos.
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As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
mos 47,XY, +21[12]/46,XY[18] se refere a um cariótipo masculino mostrando trissomia em mosaico dos cromossomos 12 e 18.
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As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
45,XX, -22 se refere a um cariótipo feminino mostrando trissomia do cromossomo 22.
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- Biologia CelularBiologia Molecular
- Biologia CelularCitologiaCiclo CelularNúcleo interfásico e código genético
A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
Os termos pseudodiploide e pseudotriploide são utilizados quando a constituição cariotípica tem número equivalente a um múltiplo do número haploide, porém é anormal devido à presença de rearranjos cromossômicos numéricos ou estruturais.
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A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
Double minutes são estruturas acêntricas que podem representar amplificação gênica.
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A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.
A designação der para cromossomos derivativos se refere ao cromossomo que teve a estrutura do seu centrômero modificado pelo rearranjo.
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