Considere um recém-nascido de baixo peso ao nascer e que seja alimentado com leite de vaca integral a partir de 30 dias de vida. Nessa situação, essa criança tem muito mais chance de ser obesa, hipertensa e ter diabetes na vida adulta, do que uma criança nascida com peso acima de 2.500 g e que tenha sido amamentada ao seio materno até o sexto mês de vida.

Na análise genética do linfoma de Burkitt, evidencia-se rearranjo do oncogene C-myc, caracterizado pela presença de translocação típica: t(8;14)(q24;q32) ou suas raras variantes: t(8;22)(q24;q11) ou t(2;8)(q12;q24).

A hibridação in situ por fluorescência (FISH) é um método que utiliza sonda (sequência de DNA) complementar ao alvo que se pretende analisar, sendo útil para detectar anomalias cromossômicas em leucemias que estão além do poder de resolução da citogenética de rotina, como microdeleções e rearranjos cromossômicos complexos.

O rearranjo TEL-AML1 resultante da translocação entre o cromossomo 12 e o 21 ou 12 t(12;21)(p13;q22) confere, excepcionalmente, um bom prognóstico em crianças com LLA.

Na translocação t(9;22), conhecida como cromossomo Philadelphia (Ph), a fusão gênica BCR-ABL codifica uma proteína quimérica com atividade tirosinaquinase muito baixa, resultando em proliferação celular e leucemogênese.

O mielograma permite, entre outros, o diagnóstico da LLA, o qual se fundamenta na demostração de mais de 30% de linfoblastos na medula óssea.

A reação em cadeia da polimerase (PCR) é útil no diagnóstico da trombose venosa pela identificação do fator V de Leiden, que consiste na troca da arginina 506 da proteína C por uma glutamina (R506Q).

O tempo de protrombina (TP) prolongado pode indicar insuficiência hepática ou deficiência de vitamina K. O diagnóstico diferencial é feito pela determinação da atividade dos fatores V e VII.

O tempo de coagulação (TC) possibilita a avaliação dos fatores de coagulação e plaquetas no sangue total. O TC é considerado elevado quando são necessários mais de cinco minutos para que ocorra a coagulação do sangue colocado em tubo seco a 37 ºC.

Em suspeita de anemia, a avaliação laboratorial inicial deve incluir hemograma com medida dos índices eritrocitários, sobretudo o volume corpuscular médio (VCM) e o índice de anisocitose (RDW), contagem de plaquetas e de reticulócitos, além do esfregaço de sangue periférico.