A técnica de tipagem de DNA baseada em análise de restrição enzimática de fragmentos longos (do inglês RFLP – Restriction Fragment Long Repeats) utiliza enzimas capazes de cortar pares de base (pb.) do DNA de dupla fita em pontos específicos. Baseado nesta informação observe as sequências a seguir de três segmentos do mesmo gene correspondentes a três pessoas diferentes que foram submetidas a análise de restrição com duas enzimas diferentes. A enzima HpaII tem sítio de restrição em C↓CGG e a enzima EcoRI em G↓AATTC. Assinale a resposta CORRETA das possíveis bandas encontradas no gel de restrição.

Caso 1
AAATCGCGTTAAGGGATATCCGGCCTCGAATTCCG
TAATCCGGCTTAAGGCTTGTGCATG
TTTAGCGCAATTCCCTATAGGCCGGAGCTTAAGGC
ATTAGGCCGAATTCCGAACACGTAC

Caso 2
AAATCGCGTTAAGGGATATCGGGCCTCGAATTCCG
TAATCCGGCTTAAGGCTTGTGCATG
TTTAGCGCAATTCCCTATAGCCCGGAGCTTAAGGCA
TTAGGCCGAATTCCGAACACGTAC

Caso 3
AAATCGCGTTAAGGGATATCGGGCCTCGTATTCCG
TAATCTGGCTTAAGGCTTGTGCATG
TTTAGCGCAATTCCCTATAGGCCGGAGCATAAGGC
ATTAGACCGAATTCCGAACACGTAC

ABA, 23 anos, G2P1A0, idade gestacional de 40 semanas e dois dias, está internada para acompanhamento ao trabalho de parto. Apresenta contrações fortes e ritmadas (3 contrações de 45 segundos em 10 minutos). O padrão de frequência cardíaca fetal basal é de 124 batimentos por minuto com variabilidade preservada. Em uma das avaliações de vitalidade fetal, são auscultadas duas desacelerações (batimentos chegam a 100 batimentos por minuto) que coincidem com a contração e voltam rapidamente à frequência cardíaca basal. O médico assistente realiza um toque vaginal e verifica: colo totalmente dilatado, apresentação em plano +1 de DeLee, bolsa rota, variedade occípito púbica. Além de manter a vigilância da vitalidade fetal, qual a conduta mais adequada?

O esclarecimento de situações cotidianas da vida ou cenas de crimes pode ser feito em base ao polimorfismo gênico e às diferenças nos mecanismos de herança. Analise as afirmações a seguir, selecionando as:

I. Para rastrear relações de parentesco com pessoas falecidas, marcadores de DNA mitocondrial, avaliados por SNPs, podem ser especialmente uteis porque o indivíduo estudado herda o genótipo completo do pai.

II. Marcadores de cromossomo Y e DNA mitocondrial podem ser utilizados em investigações criminais, particularmente quando o criminoso pode ser um parente de alguém cujo perfil pode ser facilmente acessado pela perícia.

III. Uma das aplicações mais poderosas do perfil de DNA é aquela de provar que o suspeito não é o criminoso.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

O genoma humano é constituído por grande quantidade de DNA que contém na sua estrutura as informações necessárias para especificar as características essenciais que fazem dos seres humanos organismos funcionais. Sobre a organização do genoma humano analise qual(ais) afirmação(ões) a seguir está(ão) corretas:

I. Os genes são organizados em ordem linear no cromossoma, e cada um possui uma posição precisa denominada loci.

II. No conceito de autossomas estão incluídos os 23 pares de cromossomas, havendo diferença nos homens (XY) e nas mulheres (XX) em apenas um par.

III. Além do genoma nuclear, o genoma da mitocôndria integra o genoma humano. E cada célula pode conter centenas ou milhares de mitocôndrias.

IV. Considerando o número de indivíduos da espécie humana, se espera que ocorram diversas variações genômicas, por esse motivo no projeto genoma humano os genomas sequenciados são considerados como “referência” da espécie.

V. Dos bilhões de pares de base que compõem o DNA humano em cada genoma, apenas 1,5% ou menos codificam proteínas.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

Testes simples, como tipagem ABO Rh, podem revelar polimorfismos sanguíneos e auxiliar no esclarecimentode situações legais. Considere os loci para os grupos sanguíneos ABO e Rh, sendo que no primeiro, A e B são codominantes entre si e dominantes em relação ao alelo O e no segundo locus, Rh+ é dominante sobre Rh-. O pai de certa família pertence aos grupos sanguíneos AB e Rh- e é casado com uma mulher dos grupos O e Rh+. Eles têm quatro filhos, com os seguintes fenótipos:

Filho 1: AB, Rh+
Filho 2: A, Rh-
Filho 3: B, Rh+
Filho 4: O, Rh+

Qual dessas crianças é adotada e qual é filha apenas do pai, de seu primeiro casamento.

Uma gestante de 18 anos, primigesta, com idade gestacional de 38 semanas apresenta quadro de cefaleia importante e escotomas. Ao exame: pressão arterial 150/100 mmhg, edema ++/++++, altura uterina 34 centímetros, batimentos cardíacos fetais normais, sem outras anormalidades. Para essa gestante, qual o diagnóstico mais provável:

Variações genéticas humanas são diferenças na sequência de DNA dentro do genoma dos indivíduos nas populações. As variações genéticas (polimorfismo genético) são classificadas de várias maneiras. Assinale a alternativa correta sobre polimorfismo genético.

Sobre a estrutura e organização dos cromossomos humanos, analise as informações a seguir:

I. Os telômeros protegem as extremidades dos cromossomos.
II. Os telômeros são sintetizados por uma transcriptase reversa.
III. Os centrômeros são importantes para a segregação dos genes.
IV. O DNA genômico está organizado em nucleossomos, que é a unidade fundamental da cromatina.
V. O cariótipo humano é composto por cromossomos metacêntricos, submetacêntricos e telocêntricos.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

No Centro de Saúde, uma gestante primigesta de 27 anos está com 12 semanas de gestação. Nega antecedentes pessoais importantes. Traz os resultados dos exames solicitados no pré-natal. A glicemia de jejum está 110 mg/dl. Todos os demais exames estão dentro dos parâmetros normais. Segundo o Protocolo para rastreamento e diagnóstico de Diabetes Mellitus gestacional no Brasil (Ministério da Saúde e outras associações, 2017), qual a alternativa correta?

A placenta prévia causa hemorragias graves e potencialmente fatais. Assinale a alternativa em que todas as características são consideradas fatores de risco para placenta prévia.