a síndrome de Li-Fraumeni é uma desordem recessiva autossômica caracterizada pela ataxia cerebelar, deficiência imune e uma predisposição para a leucemia e o linfoma. O ATM (A-T mutado) é o gene mutado em pacientes com síndrome de Li-Fraumeni.

as mutações de linha de germe foram identificadas no gene supressor de tumor em p53 em membros afetados das famílias com ataxia-telangiectasia, identificando-se as mutações em p53 como a causa da doença.

a síndrome de hamartomas múltiplos, ou doença de Cowden, é caracterizada pela ocorrência de pólipos hamartomatosos no intestino delgado e manchas na mucosa bucal, nos lábios e nos dedos dos pés e das mãos. Ela tem sido associada a uma incidência elevada de tumores envolvendo a mama. O STKII/LBK1 foi identificado como gene responsável.

a síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome genética rara. Os pacientes apresentam lesões mucocutâneas, incluindo triquilemomas faciais múltiplos, papilomatose de lábios e mucosa oral e ceratoses acrais. As anormalidades não malignas da mama são notadas e incluem fibroadenomas, lesões fibrocísticas, malformação areolar e mamilar e hiperplasia epitelial ductal. A PTEN/MMAC1/TEP1 foi identificada como gene responsável.

a síndrome de Muir-Torre é uma variação do câncer de cólon não-poliposo hereditário (HNPCC, também chamado síndrome de Lynch Tipo II) e é o epônimo dado à associação entre múltiplos tumores de pele e múltiplos tumores benignos e malignos dos tratos gastrointestinal e genitourinário superior e inferior. As mulheres com essa síndrome têm uma tendência aumentada para o câncer de mama, particularmente depois da menopausa. Foram identificados muitos genes responsáveis, incluindo o MLH1 e o MSH2.