A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia de Becker, por serem distrofinopatias ligadas ao cromossomo X, não podem ser observadas em indivíduos do sexo feminino.

O gene relacionado com a distrofia muscular de Duchenne é o Xp21.

A distrofina, uma das proteínas que estabilizam o sarcolema, é responsável por manter a estrutura da fibra muscular.

A distrofia miotônica tipo I, doença que possui padrão de herança ligado ao cromossomo X, ocasiona quadro clínico de fraqueza distal, atrofia e preservação de músculos tanto os proximais quanto os da face.

Na doença de Tarui (glicogenose tipo VII) são observados deficiência da enzima fosfogliceratoquinase e quadro clínico de icterícia, contraturas e artrite gotosa; entretanto, conforme a faixa etária do paciente, podem existir outros fenótipos.

A doença de McArdle (glicogenose tipo V), caracterizada no exame clínico por intolerância ao exercício, fraqueza leve, cãibras e fadiga, apresenta herança autossômica dominante e deficiência de miofosforilase ácida.

Pacientes com glicogenose tipo II (doença de Pompe) podem apresentar achados clínicos semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, como marcha anserina, sinal de Gowers, hipertrofia de panturrilhas, encurtamento do tendão de Aquiles e hiperlordose lombar.

O exame eletromiográfico de pacientes com glicogenose tipo V e tipo VII apresenta, frequentemente, fibrilações e potenciais de unidade motora polifásicos, como os observados nas doenças musculares inflamatórias.

Pupilas tectais são extremamente mióticas (quase um ponto), retêm o reflexo fotomotor e ocorrem devido a lesões na ponte.

Pupilas médias e fixas, de 4 mm a 5 mm de diâmetro, ocorrem em lesões da porção ventral do mesencéfalo.