Questões do Concurso SES-DF - FUNIVERSA

1633290 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Médico - Genética
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Genética

Considerando uma criança de cinco anos de idade com retardo de crescimento, distúrbio de comportamento, dismorfias faciais e distúrbio do sono, cujo cariótipo de alta resolução mostrou deleção intersticial 17p11.2, que foi confirmada por FISH, é correto afirmar que esses resultados confirmam o diagnóstico de Síndrome

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1633289 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Médico - Genética
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Genética

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental. Acerca do aconselhamento genético na Síndrome de Down, assinale a alternativa correta.

A

A confirmação do diagnóstico, por meio do cariótipo não é necessária, visto que o fenótipo é suficiente para o diagnóstico e consequente aconselhamento genético.

B

Cariótipo normal em sangue periférico dos pais exclui a possibilidade de mosaicismo gonadal.

C

Há indicação do cariótipo dos pais nos casos de Síndrome de Down por translocação Robertsoniana.

D

A Síndrome de Down por translocação Robertsoniana tem relação com idade materna.

E

O risco de recorrência de Síndrome de Down por translocação 14;21 é maior quando homem é o portador da translocação.

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1633288 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Médico - Genética
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Genética

Mutações no gene do receptor androgênico causam a Síndrome de Insensibilidade Androgênica em indivíduos XY, com produção normal de andrógenos. Anteriormente chamada de Síndrome de Feminilização Testicular, ela pode apresentar-se de forma completa ou parcial. Acerca dessa doença, assinale a alternativa correta.

A

A herança é autossômica recessiva.

B

Pessoas afetadas têm genitália externa feminina e presença de útero e trompas.

C

O diagnóstico é sempre feito na idade adulta.

D

Na forma completa, as pessoas afetadas têm fenótipo feminino, desenvolvimento mamário, pelos axilares e pubianos escassos ou ausentes, vagina em fundo cego e ausência de útero e trompas.

E

Transformação maligna das gônadas (gonadoblastoma ou disgerminoma) é um evento comum na Síndrome de Insensibilidade Androgênica.

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1633287 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Genética

Uma portadora de translocação recíproca e equilibrada t(3;11)(p26;q21) teve um filho com malformações múltiplas e deficiência mental. O estudo citogenético da criança revelou cariótipo 46,XY,der(3)t(3;11)(p26;q21)mat. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de segregação anormal que ocorreu na gametogênese materna que originou o filho afetado.

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1633286 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Genética

Acerca da disgenesia gonadal pura XY ou Síndrome de Swyer (classificada no grupo DDS XY pelo Consenso de Chicago, 2005), assinale a alternativa correta.

A

Não há indicação para a retirada das fitas gonadais.

B

As manifestações fenotípicas permitem o diagnóstico no período neonatal.

C

Mutações no gene SRY são as únicas causas conhecidas de disgenesia gonadal pura XY.

D

Os afetados apresentam genitália ambígua e ausência de útero.

E

Amenorreia primária e falha do desenvolvimento puberal são as queixas mais frequentes que levam as pacientes a procurarem cuidados médicos.

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1633285 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Genética

Considere uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg em que a incidência de uma doença autossômica recessiva é de 1/10.000. A frequência aproximada de portadores heterozigotos nessa população é

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1633284 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Genética

Em uma população, estimou-se a incidência de duas doenças genéticas de herança autossômica recessiva. A doença A era mais rara que a doença B. Com relação a essas doenças, é correto afirmar que

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1633283 Ano: 2012
Disciplina: Medicina
Banca: FUNIVERSA
Orgão: SES-DF

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Genética

Assinale a alternativa correta relativa às hemoglobinopatias.

A

As talassemias alfa são mais prevalentes e amplamente distribuídas que as talassemias beta. É possível a detecção de homozigoto no diagnóstico pré-natal.

B

As talassemias beta são de herança autossômica recessiva e podem manifestar-se desde o período pré-natal. Apresentam produção reduzida de cadeia beta de globina, resultando em anemia hipocrômica e microcítica por precipitação do excesso de cadeia alfa, ou hemoglobina H.

C

As doenças genéticas de produção de alfa-globina afetam a formação de ambas as hemoglobinas fetal e do adulto; no entanto, sua manifestação clínica ocorre somente no período pós-natal.

D

As formas mais comuns de talassemia alfa resultam de deleções e inserções no promotor da cadeia alfa de globina.

E

Defeitos estruturais das cadeias de globina podem resultar em hemoglobina variante, patológica ou não. A substituição de um único nucleotídeo que altera o códon de um aminoácido não é suficiente para produzir uma hemoglobina variante patológica, produzindo apenas polimorfismo.