Foram encontradas 747 questões.
Com relação aos distúrbios do metabolismo da homocisteína
e ao tratamento da doença, assinale a alternativa correta.
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A acondroplasia é um distúrbio de
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Qual é o tratamento que pode ser utilizado no paciente
portador de deficiência em glicose-6-fosfato desidrogenase?
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Acerca da doença de Gaucher e do respectivo tratamento,
assinale a alternativa correta.
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A síndrome de Miller-Dieker, causada por deleção
hemizigota de 17p13.3, caracteriza-se por dismorfismo
facial, deficiência mental global grave, convulsões, morte
prematura e lisencefalia (tipo 1 ou 2). A respeito desse
assunto, assinale a alternativa que corresponde ao percentual
de pacientes que apresentam microdeleção, de novo, em
17p13.3.
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O portador de deficiência mental por X frágil apresenta, no
alelo FMR1, mais de 200 repetições do seguinte
trinucleotídeo:
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Com relação às causas genéticas e às probabilidades de
desenvolver o diabetes melito não insulinodependente
(NIDDM), assinale a alternativa correta.
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A respeito da síndrome de Klinefelter e do respectivo
tratamento, assinale a alternativa correta.
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O risco que os futuros irmãos de uma criança portadora de
anemia falciforme possuem de ter o traço falcêmico é
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No que se refere à alcaptonúria, assinale a alternativa correta.
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