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A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo que ocorre com frequência de 1 para 10.000 nascimentos, apresentando sinais clínicos nas primeiras semanas de vida. Crianças não tratadas podem desenvolver retardamento mental e redução na expectativa de vida. Esse distúrbio é causado pela ausência ou pela deficiência parcial da enzima fenilalanina hidroxilase que converte a fenilalanina em
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A proteína de Bence Jones é uma imunoglobulina monoclonal, de cadeia leve, excretada na urina, que apresenta a característica típica de coagular quando aquecida entre 40 ºC e 60 ºC e dissolver-se a 100 ºC. O aumento dessa proteína ocorre em casos de
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Feocromocitoma é um tumor secretor das células cromafins, tipicamente localizado nas glândulas adrenais. A importância desses tumores está na possibilidade de desencadearem crises hipertensivas potencialmente fatais. Seu diagnóstico laboratorial é realizado por meio da dosagem de
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A anemia perniciosa é um tipo de distúrbio autoimune, frequentemente associado à atrofia da mucosa gástrica e deficiência na síntese de vitamina B12. Essa anemia ocorre por redução ou inibição de
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As células sanguíneas se originam de uma população autorrenovável de células-tronco hematopoiéticas multipotentes que se tornam comprometidas com a diferenciação das linhagens celulares. A linhagem granulocítica é representada por quais células?
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Uma hematoscopia realizada no material de paciente com anemia evidenciou no esfregaço periférico a presença de hemácias do tipo capacete e esquizócitos. Qual é o tipo de anemia que apresenta esses achados como característica diagnóstica mais importante?
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O uso de índices hematimétricos para racionalizar a abordagem diagnóstica tem sido proposto para contornar essa problemática. Um parâmetro hematimétrico muito importante é o volume corpuscular médio (VCM). O que este parâmetro demonstra em um hemograma?
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Falha na glândula tireoide, com manifestações clínicas de apatia, metabolismo lento, inchaço e produção diminuída de hormônios da tireoide e comumente encontradas em mulheres na meia-idade, são características de uma doença considerada uma das principais causas de hipotireoidismo, a saber:
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Os marcadores tumorais são substâncias encontradas no corpo, normalmente no sangue, na urina, nos tecidos ou nos fluidos biológicos. Quando aumentados, eles podem sugerir um determinado tipo de câncer. Associados ao exame físico, histórico do paciente e outros exames, eles poderão ajudar no diagnóstico quanto ao tipo de câncer, e, em alguns casos, o monitoramento do tratamento. Com base no exposto, qual é o marcador tumoral e o tipo de câncer associado?
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A maioria dos casos de toxoplasmose é assintomática ou apresenta sintomas bastante inespecíficos, confundindo, principalmente, com sintomas comuns de outras doenças como dengue, citomegalovírus ou mononucleose infecciosa. Mesmo na ausência de sintomatologia, o diagnóstico da infecção pelo Toxoplasma gondii na gravidez é extremamente importante, tendo como objetivo principal a prevenção da toxoplasmose congênita e suas sequelas. Assim, recomenda-se para todas as gestantes:
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