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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.
O comprometimento inflamatório-desmielinizante agudo de raízes nervosas e nervos periféricos é improvável na faixa etária do paciente em questão.
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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.
A forma neonatal da distrofia nemalínica é condizente com o caso descrito e sua confirmação pode ser feita por meio de biópsia muscular, que permite identificar os corpos nemalínicos — estruturas em forma de bastões na região sarcoplásmica. A biópsia é essencial, também, para afastar a possibilidade de neuropatia de Fukuyama.
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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
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A presença de fasciculações e hiper-reflexia favorece a possibilidade de doença do corno anterior da medula.
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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
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A forma infantil da doença de Pompe, causada por deficiência de carnitina com repercussão na musculatura esquelética, respiratória e cardíaca, deve ser considerada no diagnóstico diferencial.
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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
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A miastenia neonatal transitória, em geral, está associada à transferência passiva de anticorpos contra os receptores de acetilcolina da genitora — quando esta é portadora de miastenia grave — para o feto. A persistência do quadro miastênico após o segundo mês de vida é obrigatória para esse diagnóstico.
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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
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Nesse caso, o exame de DNA possibilita a pesquisa de amiotrofia espinhal hereditária e pode poupar a criança da realização de uma biópsia muscular.
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Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.
Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.
A progressão da hipotonia e da fraqueza dos músculos proximais dos membros respiratórios, bulbares e paravertebrais, associada à arreflexia osteotendínea, pode sugerir um quadro de amiotrofia espinhal do tipo I, ou doença de Werdnig-Hoffmann.
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Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
O uso de vigabatrina em pacientes com síndrome de West se justifica mesmo com o risco de retinopatia, sendo prudente a avaliação oftalmológica periódica.
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Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
A idade do paciente e a apresentação das crises não são compatíveis com a encefalopatia epiléptica infantil precoce com períodos de supressão, ou síndrome de Ohtahara.
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Um bebê de 5 meses de idade, do sexo masculino, foi levado ao seu pediatra pela genitora; esta informou que a criança estava doente, mas não sabia explicar claramente o problema. Dizia que, desde que o bebê começara a ter "sustos" várias vezes ao dia, tinha ficado mais "molinho", apático e chorava bastante. Negou sinais e sintomas que sugerissem doenças infecciosas. O quadro havia iniciado fazia quatro semanas, e a criança já tinha sido levada à emergência duas vezes, onde a mãe recebeu orientação dietética e receita de medicação para cólica. Esta seguiu as orientações, mas nada fez efeito. Enquanto conversava com a mãe, o pediatra observou as alterações citadas e, em 20 minutos, o médico identificou mais de trinta movimentos que pareciam espasmos.
Acerca desse quadro clínico e de aspectos relacionados ao tema nele tratado, julgue os itens que se seguem.
Eletroencefalograma evidenciando um ritmo de base de alta amplitude, continuamente anormal e caótico, com descargas epileptiformes multifocais e generalizadas não é comum na epilepsia mioclônica benigna.
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