O heredograma representa que a:

O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:

No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

O genoma humano contém cerca de 20.000 genes codificadores de proteínas e 20.000 a 25.000 genes de RNA não codificantes (RNAnc). A função dos genes de RNAnc é:

Homem de 28 anos, com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) há 15 anos, soube de uma pesquisa que estava sendo feita em familiares de pessoas com DM1, para detectar se a doença também existe neles. Solicitou que seu irmão, 31 anos, comparecesse ao laboratório para coleta de sangue. Apesar de não apresentar nenhum sintoma de diabetes, ele compareceu para a coleta dos exames, que revelaram glicemia de jejum = 118mg/dL, hemoglobina glicada = 5.9%, peptídeo C = 2.6 (VR: > 1,5ng/dL), anti-GAD = 350 (VR até 5UI/mL) e anti-IA2 = 37 (VR até 10UI/mL). A fase de DM1 na qual o irmão se encontra é:

A milrinona é um fármaco que pode ser empregado em procedimentos cardiovasculares, sobretudo naqueles com saída de circulação extracorpórea difícil, cujo mecanismo de ação e efeitos, respectivamente, são:

É fator de risco de insuficiência respiratória no pós-operatório de paciente com miastenia gravis o(a):

O mais proeminente e consistente efeito farmacocinético do envelhecimento é a diminuição do metabolismo do fármaco. Tal fato ocorre principalmente devido à diminuição do clearance e ao(à):