A doença de Niemann-Pick, em sua forma clássica infantil, representa cerca de 75% dos casos da doença e pode ser causada por um defeito na enzima:

Os diferentes padrões malformativos da formação embrionária do sistema nervoso central refl etem a etapa na qual incidiram os eventos perturbadores da morfogênese. Dessa forma, a meningocele decorre de alteração no período da:

O diagnóstico de leucemia pode ser feito através de mielograma associado à citometria de fluxo para caracterização da linhagem comprometida e do estágio de diferenciação celular. O principal marcador e a expressão predominante relacionados ao linfoma de células do manto são, respectivamente:

As alterações plaquetárias são a causa mais importante de sangramento, uma vez que elas são fundamentais no processo de formação do coágulo. A ocorrência de trombocitose está relacionada a(à):

Alterações da granulocitopoese são vistas com frequência e, geralmente, estão associadas à resposta inflamatória a infecções ou outros estímulos. Uma causa comum de monocitose e eosinofilia é a:

A doença de Kimura é uma doença infl amatória crônica eventualmente encontrada no Brasil. Os pacientes acometidos por essa enfermidade podem apresentar linfonodomegalia cervical, com ou sem infi ltração de glândulas salivares e de tecidos moles. O seu diagnóstico diferencial inclui:

As linfadenopatias reacionais com padrão folicular apresentam estímulo preferencialmente da zona B do linfonodo. No caso de um paciente com padrão folicular e proliferação de células B monocitoides e agregados de macrófagos epitelioides na região paracortical que podem invadir o centro geminativo, deve-se pensar no diagnóstico de:

Há uma anomalia congênita do pâncreas que pode aumentar o risco de pancreatite crônica, em função de a drenagem de secreção pancreática ser feita apenas, ou predominantemente, pela papila maior. Evidencia-se a presença dessa anomalia no caso de:

O tumor de Frantz apresenta comportamento benigno em sua maioria e afeta mais mulheres adolescentes ou jovens. À microscopia, no caso desse tumor, verifica-se a presença de:

A colangite esclerosante primária é uma doença colestática crônica, caracterizada por inflamação e fibrose progressiva com estenose e dilatações ductais. Um dos aspectos mais marcantes é a sua associação com outras doenças, como: